โดย นิโคเลตตา ลาเนเซเผยแพร่ สล็อตเว็บตรง 19 พฤศจิกายน 2019 พี่น้องสามคนทั้งหมดถือยีนกลายพันธุ์สองชุดซึ่งทําให้เลือดของพวกเขาขาวด้วยไขมัน
ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากทําให้เลือดของพี่น้องสามคนท่วมท้นด้วยไขมันและเปลี่ยนเป็นสีขาว “น้ํานม” ตามรายงานฉบับใหม่ของกรณีที่ผิดปกติพี่น้องสามคนประกอบด้วยฝาแฝดพี่น้องหนึ่งชุด (ลูกสาวและลูกชาย) และลูกชายคนโตซึ่งทั้งหมดเกิดมาเพื่อคู่สามีภรรยาลูกพี่ลูกน้องคนแรกในครอบครัวชาวดัตช์เพนซิลเวเนีย ในวัยรุ่นและต้นยุค 20 พี่น้องทั้งสามมีอาการลึกลับรวมถึงอุบาทว์ของอาการปวดท้อง พวกเขาทั้งหมดได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น hypertriglyceridemia ซึ่งเป็นโรคที่พบได้บ่อยซึ่งทําให้
โมเลกุลไขมันที่เรียกว่าไตรกลีเซอไรด์สร้างขึ้นในเลือด
ตอนนี้ในวัย 50 ปีพี่น้องเพิ่งเข้ารับการทดสอบทางพันธุกรรมและเรียนรู้ว่าพวกเขามีสภาพที่หายากกว่ามากโดยส่งผลกระทบต่อผู้คนเพียง 1 ในทุกๆ ล้านคนตามรายงานกรณีที่ตีพิมพ์ในวันนี้ (18 พ.ย.) ในวารสารพงศาวดารของอายุรศาสตร์ ผู้ที่มีความผิดปกติของ ultrarare หรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการ chylomicronemia ในครอบครัว (FCS) อาจสะสมไตรกลีเซอไรด์มากกว่า 1,000 มิลลิกรัมต่อเดซิลิตร (mg / dL) ของเลือด สําหรับการเปรียบเทียบระดับไขมันในเลือดปกติควรต่ํากว่า 150 mg/dL และ 500 mg/dL จะถือว่า “สูงมาก” ในคนที่มีสุขภาพตามรายงานของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ
อันที่จริงในคนที่มี FCS ระดับไขมันในเลือดสูงมากจนของเหลวสีแดงเข้มปกติจะเปลี่ยนสีของนม (FCS ไม่ใช่ภาวะเดียวที่อาจทําให้เกิดเลือดสีนม แต่อาการอาจปรากฏในผู้ที่มีภาวะน้ําตาลในเลือดสูงอย่างรุนแรง) ที่เกี่ยวข้อง: สีของเลือด: นี่คือสีแดงแดงที่สุดของธรรมชาติ (ภาพถ่าย)
พี่น้องสามคนพยายามดิ้นรนมานานเพื่อรักษาระดับไตรกลีเซอไรด์ให้อยู่ภายใต้การควบคุมและได้รับการอักเสบของตับอ่อนบ่อยครั้งหรือที่เรียกว่าตับอ่อนอักเสบซึ่งเป็นภาวะร้ายแรงที่อาจทําให้เกิดอาการปวดท้องมีไข้และอาเจียน ที่โรงพยาบาล, ระดับไตรกลีเซอไรด์ของฝาแฝดชายสูงถึง 5,000 mg/dL, ในขณะที่ระดับของพี่ชายอีกคนสูงสุดที่ประมาณ 6,000 mg/dL. ระดับไตรกลีเซอไรด์ของแฝดตัวเมียพุ่งสูงขึ้นสูงสุดโดยสูงถึง 7,200 มก. / ดล. พี่น้องหวังว่าแพทย์ของพวกเขาจะช่วยปราบอาการก้าวร้าวเหล่านั้นได้
เพื่อยืนยันการวินิจฉัยที่หายากของพี่น้องแพทย์จึงมองหายีนของผู้ป่วย ไตรกลีเซอไรด์มักจะสร้างขึ้น
ในเลือดเนื่องจากยีนที่ทํางานผิดปกติหลายตัวและภาวะสุขภาพอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องเช่นโรคเบาหวานหรือความดันโลหิตสูงตามวารสารของ American Board of Family Medicine แต่เมื่อแพทย์ตรวจสอบรหัสพันธุกรรมของพี่น้องนักวิจัยพบยีนกลายพันธุ์เพียงตัวเดียวที่เป็นกุญแจสําคัญในการทําลายไตรกลีเซอไรด์ในร่างกาย
ในคนที่มีสุขภาพยีนมีคําแนะนําในการสร้างโปรตีนที่เรียกว่าไลโปโปรตีนไลเปส (LPL) ซึ่งโดยทั่วไปจะเคลือบหลอดเลือดที่ไหลผ่านกล้ามเนื้อและเนื้อเยื่อไขมันในร่างกายตามข้อมูลอ้างอิงของ Genetics Home LPL สลายไขมันที่ถ่ายในเลือด หากไม่มีอุปทานเพียงพอพลาสมาในเลือดของพี่น้องก็หนาขึ้นด้วยไตรกลีเซอไรด์ส่วนเกิน
ที่เกี่ยวข้อง: วิธีการพูดพันธุศาสตร์: อภิธานศัพท์พี่น้องแต่ละคนถือยีน LPL ที่กลายพันธุ์สองชุดซึ่งหมายความว่าทั้งพ่อแม่ของพวกเขาส่งต่อรหัสพันธุกรรมที่กลายพันธุ์ให้กับเด็ก ๆ รายงานกรณีดังกล่าวระบุ ยิ่งไปกว่านั้นการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมโดยเฉพาะในพี่น้องไม่เคยเห็นมาก่อนผู้เขียนกล่าว แพทย์วางพี่น้องไว้ในอาหารที่ จํากัด ไขมันซึ่งประสบความสําเร็จในการรักษาระดับไตรกลีเซอไรด์ของพวกเขาและระงับอุบาทว์ของตับอ่อนอักเสบ บางครั้ง, เมื่อระดับไตรกลีเซอไรด์เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว, แพทย์จะต้องแทนที่เลือดที่เต็มไปด้วยไขมันของผู้ป่วยด้วยตนเองด้วยเลือดที่มีสุขภาพดีจากผู้บริจาค, วิทยาศาสตร์สดรายงานก่อนหน้านี้. โชคดีที่อาการของพี่น้องอาจถูกปิดบังด้วยอาหารเพียงอย่างเดียว
ไบนารีขนาดกะทัดรัดของเรา,”อัลเบิร์ต Lazzarini, รองผู้อํานวยการ LIGO ที่คาลเทค, บอก Live Science ในอีเมลบ่ายวันพฤหัสบดี.ท่อส่งก๊าซรวมแบบไบนารีขนาดกะทัดรัดเป็นอัลกอริทึมที่การทํางานร่วมกันใช้เพื่อตรวจจับการระเบิดที่ตรงกับหลุมดําและการควบรวมกิจการของดาวนิวตรอน ดังนั้นกล่าวอีกนัยหนึ่งสัญญาณนี้จะเป็นสิ่งที่แปลกประหลาดในหมวดหมู่ที่ LIGO ไม่เคยตรวจพบมาก่อน
เหตุการณ์ทุกประเภทเกิดขึ้นในจักรวาลที่เราไม่รู้จนกว่าเราจะสะดุดกับพวกเขา Saavik Ford กล่าว ย้อนกลับไปในช่วงปลายทศวรรษ 1960 สหรัฐอเมริกาได้วางดาวเทียมสี่ดวงในอวกาศที่ออกแบบมาเพื่อตามล่าหาลายเซ็นแม่เหล็กไฟฟ้าของการทดสอบนิวเคลียร์ของโซเวียต แต่ดาวเทียมเหล่านั้นกลับตรวจพบแสงแกมมาเรย์กะพริบที่ไม่ตรงกับลายเซ็นอาวุธนิวเคลียร์ใด ๆ ในปี 1970 นักดาราศาสตร์ฟิสิกส์ยืนยันว่าการระเบิดมาจากทิศทางที่ผิดซึ่งในความเป็นจริงแล้วพวกเขาเป็นสัญญาณจากส่วนลึกในอวกาศที่ไม่เคยมีการคาดการณ์มาก่อน สล็อตเว็บตรง / เที่ยวญี่ปุ่น
